Vivre avec une cardiomyopathie hypertrophique obstructive (CMHo)

Comprendre la CMHo

« La cardiomyopathie hypertrophique obstructive est une maladie du muscle cardiaque, souvent d’origine génétique, qui provoque un épaississement anormal de la paroi du cœur », explique le Pr Patricia Réant, cardiologue, responsable du centre de référence des Cardiomyopathies héréditaires et rares au CHU de Bordeaux (Gironde). « Cet épaississement peut entraîner une obstruction, c’est-à-dire un obstacle à l’éjection du sang du cœur vers les organes périphériques. Pour diagnostiquer cette maladie, il est nécessaire de consulter un cardiologue qui pourra réaliser des examens comme un électrocardiogramme et une échographie du cœur. En cas de forte suspicion, une IRM sera recommandée pour poser formellement le diagnostic. »

La CMHo, plus souvent retrouvée chez les hommes, est la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires ou rares. Elle est observable dans toutes les classes d’âge.

Peu connue, la CMHo n’est pas toujours diagnostiquée précocement. « Il peut y avoir une errance diagnostique, surtout si le dépistage familial n’a pas été effectué. En effet, cette affection est le plus souvent génétique et héréditaire. Il y a un risque sur deux à chaque naissance. »

Quels symptômes ?

Selon notre spécialiste, la maladie « peut provoquer divers symptômes tels que la fatigue, un essoufflement, des palpitations. Mais aussi des syncopes (perte de connaissance) qui doivent amener à une consultation en urgence car elles peuvent être des signes de complications graves. »

Une qualité de vie dégradée…

Certes comme l’indique le Pr Patricia Réant, « la maladie va s’exprimer de manière très différente, avec des formes légères et d’autres plus sévères. Dans le second cas, les patients peuvent être très limités dans leurs activités physiques, professionnelles ou personnelles en raison des symptômes. Cela peut aussi avoir des conséquences sociales et psychologiques, comme l’anxiété ou la dépression ». Au niveau de son évolution, la CMHo « peut rester stable, mais il peut y avoir des complications ponctuelles. C’est pourquoi un suivi cardiologique régulier, au moins une fois par an, est recommandé ».

… mais une prise en charge qui progresse

Si, pour le moment, il n’existe pas de thérapeutique pour guérir de la CMHo, de nombreux progrès ont été réalisés ces dernières années. « Outre les traitements médicamenteux habituels, une nouvelle classe thérapeutique est désormais disponible, offrant des bénéfices supplémentaires et qui pourrait éviter des interventions plus invasives. »

Des filières de soins spécifiques

Enfin le Pr Patricia Réant tient à mentionner l’existence en France d’une filière de soins dédiée, baptisée CARDIOGEN. « Elle comprend divers centres répartis sur tout le territoire et permet d’obtenir un avis d’expert. C’est essentiel pour organiser des analyses génétiques, établir un bilan et mettre en place une stratégie thérapeutique. »

La prise en charge d’un patient porteur de CMH est multidisciplinaire, coordonnée au mieux par un médecin d’un centre hospitalier de référence ou de compétence et les spécialistes les plus souvent impliqués que sont le cardiologue, généticien et médecin traitant.

Pour davantage d’informations, https://www.filiere-cardiogen.fr/