Qu’est-ce que la maladie de Sanfilippo ?

Récemment, le combat des parents d’Eden et Abel a braqué les projecteurs sur cette maladie rare, la maladie de Sanfilippo. Ces derniers ont lancé une cagnotte pour financer les soins de leurs petits garçons de 8 ans et 4 ans qui souffrent tous les deux de cette maladie génétique rare et incurable. A ce jour, plus d’1,2 million d’euros a été récolté, les parents visent 1,5 million. Objectif : lancer un essai clinique pour une thérapie génique qui pourrait les sauver. Pour l’heure, une première étude observationnelle, dite d’histoire naturelle, a pu être lancée. Préalable à l’essai clinique du médicament.

Lien vers la cagnotte >>> https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/pour-qu-eden-et-abel-vivent-la-collecte-officielle

Qu’est-ce que la maladie de Sanfilippo ?

Il s’agit d’une maladie lysosomale. Elle est le résultat d’une mutation génétique qui affecte l’activité d’une enzyme, contenue dans les lysosomes (minuscules composants des cellules) et nécessaire à la dégradation du sulfate d’héparane, un polysaccharide naturellement présent dans le milieu extracellulaire. C’est pourquoi la maladie de Sanfilippo est également appelée mucopolysaccharidose de type 3 (MPS III). Il existe 4 sous-types de la maladie (A, B, C, D), 4 enzymes déficientes pouvant en être à l’origine.

L’accumulation dans les tissus de l’organisme de ces molécules de sulfate d’héparane mal dégradées engendre la maladie. Elles altèrent progressivement le bon fonctionnement du cerveau puis détruisent les neurones. Cette accumulation est également observée dans d’autres parties du corps, comme les poumons et les os.

Quelle est la cause de la maladie ?

La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L’anomalie touche les deux exemplaires d’un gène, chacun hérité d’un des parents. Chaque parent des enfants atteints de la maladie sont porteurs de l’anomalie génétique sur un exemplaire du gène mais ne sont pas malades. Ils sont porteurs sains. A chaque grossesse, il y a un risque sur 4 que l’enfant soit malade, 1 sur 2 qu’il soit porteur sain, 1 chance sur 4 pour qu’il naisse sans anomalie génétique.

Selon les chiffres d’Orphanet, la prévalence de la maladie est estimée à un cas sur 70 000 naissances.

Quand les symptômes apparaissent-ils ?

Les symptômes dépendent de la quantité d’accumulation de mucopolysaccharides et de la partie du corps où ils s’accumulent. A la naissance, il n’y a aucune manifestation de la maladie mais au fur et à mesure que les cellules se chargent en sulfate d’héparane, les symptômes apparaissent (entre 2 et 6 ans) et progressent rapidement. « Les premiers symptômes de la maladie associent un retard du développement cognitif et une hyperactivité, un comportement autistique et des troubles du sommeil », précise l’institut Pasteur.

Les symptômes, leur sévérité et leur évolution varient en fonction de la gravité de l’anomalie génétique et donc du dysfonctionnement de l’enzyme (partiel ou totale). Etant donné qu’on ne dispose à ce stade d’aucun traitement, l’évolution aboutit à un déficit intellectuel profond et des problèmes physiques variés. L’enfant perd son autonomie vers l’âge de 10 ans et le décès prématuré survient à l’adolescent ou au début de l’âge adulte.

Comment la maladie est-elle diagnostiquée ?

La maladie est souvent diagnostiquée tardivement. « Les premiers symptômes (otites, nez qui coule, diarrhée, comportement agité) ne sont pas alarmants pour les médecins », précise Orphanet. C’est lorsque le déficit moteur devient très visible que cette piste peut être envisagée.

Le sulfate d’héparane est alors dosé dans les urines. Non dégradé, il y est présent en grande quantité. La mise en évidence de l’absence ou du déficit d’une des 4 enzymes est également recherché.

Il n’existe pas de traitements pour guérir de cette maladie mais une prise en charge pluridisciplinaire et la plus précoce possible de l’enfant peut réduire les effets de la maladie et améliorer la qualité de vie des petits patients.