Journée mondiale des maladies rares : zoom sur 8 maladies génétiques pas si rares

La mucoviscidose

Elle est sans doute la plus connue des maladies rares. Dépistée à la naissance via le test de Guthrie, la mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4 000 naissances). Elle touche les voies respiratoires et le système digestif. La maladie se manifeste par une augmentation des sécrétions des bronches, qui s’accumulent dans les voies respiratoires.

La mucoviscidose est transmise par les deux parents. En bonne santé, ils sont pourtant chacun porteur d’une mutation. « Chacun de leurs enfants a une probabilité de 1 sur 4 d’hériter des deux mutations parentales et d’être atteint de la maladie », explique l’Agence de la biomédecine.

La drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique du sang caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, contenue dans les globules rouges. Ceux qui sont anormaux sont détruits par l’organisme, conduisant à une anémie chronique et un état de faiblesse permanent. En outre, ces globules rouges « ont tendance à se fixer les uns aux autres et obstruer les vaisseaux sanguins ». Ces « crises vaso-occlusives sont douloureuses et sources d’infections », note l’Agence de biomédecine. Maladie autosomique récessive, les deux parents sont porteurs et leurs enfants présentent un risque sur quatre d’être atteint.

Majoritairement présente chez les populations d’origine africaine, la drépanocytose concerne en France entre 19 800 et 32 400 patients.

La neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 touche environ 1 personne sur 4. Les symptômes sont très variables. « Les manifestations cutanées type ‘tache café-au-lait’ (taches sombres sur la peau) sont les plus fréquentes. Parmi les autres symptômes possibles, on trouve des tumeurs bénignes de tailles variables (appelées neurofibromes), plus ou moins invalidantes, situées le long des nerfs ou sur la peau », détaille l’Agence de biomédecine. Des complications graves, des tumeurs malignes notamment, surviennent chez une petite minorité de patient.

Maladie autosomique dominante, le porteur est malade même si un seul des allèles du gène est concerné. Ainsi, cette personne a un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant.

L’amyotrophie spinale proximale

Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires. Elles se caractérisent par une perte de force musculaire. En cause, une atteinte des cellules nerveuses motrices qui transmettent l’ordre de contraction aux fibres musculaires. L’amyotrophie spinale proximale concerne une naissance sur 6 000 à 10 000 naissances. Chez 1 personne sur 300 000, elle se manifeste à l’âge adulte. On estime à 2500 le nombre de malades en France. L’amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive.

La trisomie 21

La trisomie 21, ou le syndrome de Down, est une anomalie chromosomique, due à la présence d’un troisième chromosome 21. Elle survient sans aucun antécédent familial. Selon Orphanet, le portail des maladies rares, la trisomie 21 est la plus fréquente des maladies rares. En Europe, sa prévalence est de 101 cas pour 100 000 naissances.

L’hémophilie

Cette maladie rare touche essentiellement des garçons. En effet, le gène de l’hémophilie étant situé sur le chromosome X, les garçons sont concernés car ils n’en possèdent qu’un seul. « Une femme conductrice peut transmettre son anomalie génétique avec une probabilité de 1 sur 2 à chacun de ses enfants : un garçon sur deux sera atteint, une fille sur deux sera conductrice », explique l’Agence de biomédecine.

Elle se caractérise par des saignements spontanés ou consécutifs à des traumatismes, dont des traumatismes mineurs, à cause d’un déficit d’un facteur de la coagulation.

On parle d’hémophilie A ou B en fonction du facteur concerné. « Un garçon sur 5000 naissances de sexe masculin naît atteint d’hémophilie A dans le monde tandis que 1 garçon sur 25 000 naît avec une hémophilie B (il y a environ un cas d’hémophilie B pour 5 cas d’hémophilie A) », précise Orphanet.

Les myopathies

Il s’agit d’un groupe de maladies dont la plus connue est la myopathie de Duchenne (1 bébé garçon sur 3 300). Ces maladies se traduisent par une faiblesse musculaire généralisée qui finit par provoquer des problèmes cardiaques et respiratoires. Chaque myopathie est causée par une protéine déficiente, concernant au total une centaine de gènes. Une myopathie peut être autosomique récessive, dominante ou liée au chromosome X.

Le syndrome de Romano Ward ou du QT Long ou SQTL

Il s’agit d’une maladie génétique du système électrique du cœur, responsable de sa contraction. Cette anomalie est responsable d’une arythmie du ventricule cardiaque qui peut mener à la mort subite par fibrillation cardiaque (décharges électriques anarchiques). Le SQTL atteint 1 personne sur 5 000 dans le monde. Il « est responsable de nombreuses morts soudaines, chez les jeunes enfants, adolescents et jeunes adultes. D’après les statistiques américaines, 3000 décès par an seraient liés au syndrome du QT long chaque année dans ce pays ». La maladie étant autosomique dominante, un adulte présente un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant.