Drépanocytose : le dépistage généralisé à tous les nouveau-nés à partir du 1er novembre
Jusqu’à présent, le dépistage de la drépanocytose était effectué de manière sélective en métropole, principalement basé sur l’origine géographique des parents. Elle n’était systématique que dans les territoires d’outre-mer. Cette approche ciblée va laisser la place – à partir de ce 1er novembre – à un dépistage universel.
Une maladie en progression
Les chiffres sont parlants : en 2022, 84 cas de syndromes drépanocytaires majeurs ont été confirmés. Soit un cas pour 1 065 naissances. Et le nombre d’enfants diagnostiqués a connu une augmentation significative, passant de 431 en 2016 à 684 en 2022.
Cette généralisation du dépistage répond à une recommandation de la Haute Autorité de Santé émise fin 2022. Une décision motivée par plusieurs facteurs :
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente à la naissance ;
Les premiers symptômes peuvent apparaître dès l’âge de 3 mois (anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections…) ;
Elle représente la première cause d’AVC chez l’enfant ;
La maladie entraîne une morbidité importante et réduit l’espérance de vie.
Comment se déroule le dépistage ?
Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au niveau du talon ou de la main du nouveau-né.
Réalisé gratuitement, entre 2 et 3 jours après la naissance, ce test est très performant. Aucun faux-positif n’a été signalé en 20 ans (un faux positif correspond à un résultat de test qui indique à tort la présence d’une condition ou d’une maladie alors qu’elle n’existe pas).
