Dépistage néonatal : bientôt une 14eme maladie recherchée ?
Bientôt une nouvelle maladie recherchée lors du dépistage néonatal ? La Haute autorité de santé a recommandé mardi 13 février l’extension du dépistage néonatal, ou test de Guthrie, à une maladie métabolique, le déficit en VLCAD, aussi appelé déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD).
Il s’agit d’un trouble héréditaire, causé par la mutation d’un gène, qui apparaît à la naissance voire au cours de la petite enfance. « L’intérêt de dépister la pathologie dès la naissance pour pouvoir agir en cas de décompensation métabolique est souligné par les experts », souligne la HAS. Pour l’autorité sanitaire française, le dépistage doit permettre de « réduire l’errance diagnostique et le retard à la mise en place d’un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation (hypoglycémie hypocétosique ; rhabdomyolyse) et qui semble améliorer le pronostic des formes sévères ».
Mortalité élevée chez les nourrissons
Le déficit en VLCAD est « le déficit d’une enzyme qui empêche le corps de prendre toute l’énergie nécessaire à partir des acides gras au niveau des cellules », développe le site du dépistage néonatal de la Belgique où le DVLCAD est déjà dépisté. Il fait partie d’un groupe de maladies réunies sous le nom de « déficits de l’oxydation des acides gras ». Plusieurs d’entre elles sont déjà recherchées dans le dépistage néonatal (test de Guthrie) en France.
Le plus souvent mortel, lorsqu’il se manifeste dans la période néonatale, le déficit en DVLCD survient alors sous forme de crises. « Elles se traduisent par des convulsions, des vomissements, une hypoglycémie, une cardiomyopathie, des arrêts respiratoires ou cardiaques, une léthargie pouvant aller jusqu’au décès », énumère le site belge. La forme la plus sévère apparaît dans les premiers mois de la vie. Elle est modérément sévère lorsqu’elle survient un peu plus tard dans l’enfance et encore plus légère chez les enfants plus âgés et jeunes adultes. « Chez le grand enfant, la maladie se manifeste par des douleurs musculaires déclenchées par le jeûne, l’effort physique, la fièvre, le froid. »
Aucun traitement ne permet de guérir la maladie. La prise en charge du déficit en VLCAD consiste en « un traitement diététique accompagné d’un strict évitement de jeûne, essentiel chez le nourrisson/l’enfant et (qui) implique un régime pauvre en acides gras à chaine longue, associé à un apport en triglycérides à chaine moyenne », selon le site des maladies rares orpha.net. Dans les formes moins sévères, les patients « doivent limiter l’exercice physique, l’exposition au froid/à la chaleur et éviter de jeûner ».
13 maladies actuellement dépistées
Le dépistage néonatal est un programme national mis en place en 1972. Il vise à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves. Il s’agit de prendre en charge les nourrissons avant l’apparition de symptômes, dans l’objectif d’éviter ou de limiter les effets délétères de ces maladies sur la santé des enfants.
Treize maladies sont actuellement dépistées par des examens biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard. Celui-ci est envoyé dans un laboratoire qui recherchera la mucoviscidose et la drépanocytose et deux maladies endocriniennes – l’hyperplasie congénitale des surrénales et l’hypothyroïdie congénitale. Les neuf autres maladies recherchées sont des maladies métaboliques.
L’inclusion du déficit en VLCAD dans le dépistage néonatal pourrait toutefois prendre plusieurs années.
