Cardiomyopathie hypertrophique : dépister au plus tôt pour prévenir les complications

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie génétique du cœur qui entraîne un épaississement du muscle cardiaque, sans lien avec des causes classiques comme l’hypertension. « Touchant environ 1 personne sur 500, il s’agit de la pathologie cardiaque génétique la plus fréquente », précise le Pr Philippe Charron, cardiologue à la Pitié-Salpêtrière (AP-HP). « Les symptômes sont variés : essoufflement, palpitations, malaises, voire perte de connaissance. Cependant, certains patients ne présentent aucun signe visible, et la maladie est souvent découverte par hasard lors d’un examen médical de routine, tel qu’un électrocardiogramme. » Dans certains cas la cardiomyopathie hypertrophique peut conduire à une complication redoutable, une mort subite par arythmie brutale, que l’on peut heureusement prévenir si le diagnostic est fait à temps.

L’essoufflement : un impact majeur sur la qualité de vie

« L’essoufflement est l’un des symptômes les plus fréquents de la cardiomyopathie hypertrophique », indique le Pr Charron. « Initialement, il se manifeste lors d’efforts physiques intenses, mais au fil du temps, il peut se produire même lors de tâches modérées du quotidien, affectant considérablement la qualité de vie du patient. L’essoufflement entraîne en effet une diminution progressive de la capacité d’effort, ce qui devient un véritable handicap au quotidien. »

Diagnostic : quels examens ?

Le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique repose sur la réalisation d’examens comme l’électrocardiogramme et l’échographie cardiaque. « Ils peuvent être complétés par une IRM. Cependant, la maladie peut être difficile à diagnostiquer en raison de la confusion possible avec l’hypertension artérielle, qui peut également provoquer une hypertrophie cardiaque. Un retard dans le diagnostic est donc possible. »

Comment favoriser un dépistage précoce ?

« Face à un essoufflement inexpliqué, une perte de connaissance à la suite d’une activité physique, il est nécessaire que les médecins traitants et cardiologues puissent adresser leurs patients aux centres experts pour rechercher une éventuelle cardiomyopathie hypertrophique et l’explorer. » Cette maladie étant généralement d’origine génétique, un dépistage familial par un bilan cardiologique, puis secondairement par un test génétique, sont indispensables pour tous les proches d’un patient atteint de CMH. En effet, les apparentés au premier degré ont 50 % de risque d’être porteurs de la mutation. « En cas de diagnostic, il est crucial de proposer un bilan familial systématique. Les proches doivent passer un examen cardiaque simple, comportant une échographie cardiaque, pour détecter potentiellement la maladie. Ce dépistage n’est pas encore réalisé de manière optimale, et il est important que les médecins et patients adoptent ce réflexe pour prévenir les risques ultérieurs au sein de la famille. »

L’importance des centres experts pour accompagner au mieux les patients

En France, plus d’une trentaine de centres experts, labellisés par le Ministère de la Santé dans le cadre du plan Maladies Rares, sont dédiés à cette maladie. « Ces centres réunissent des spécialistes capables de mettre en œuvre des stratégies thérapeutiques adaptées, d’organiser les dépistages familiaux et de réaliser les tests génétiques indispensables pour une prise en charge optimale. Ils offrent un soutien multidisciplinaire aux patients mais aussi aux médecins généralistes, cardiologues et autres professionnels de santé pour clarifier le diagnostic. Dans ces centres, un accompagnement psychologique est également proposé. » C’est un soutien plus que nécessaire car le stress lié au diagnostic et à l’éventuelle transmission génétique peut affecter profondément la santé psychologique des patients et des proches.

Des traitements disponibles

Il est d’autant plus important de diagnostiquer la maladie, qu’il existe des solutions thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie et le pronostic des patients. « Les médicaments les plus récents permettent de soulager les symptômes et donc d’améliorer la qualité de vie des patients. Lorsqu’ils ne suffisent pas, des interventions plus complexes, comme la chirurgie ou des procédures interventionnelles spécifiques, peuvent être envisagées. Enfin dans certains cas, un défibrillateur préventif est recommandé pour prévenir le risque de mort subite, pour les patients à haut risque. » Pour davantage d’informations, https://www.filiere-cardiogen.fr/