Hypertension artérielle pulmonaire : en finir avec l’errance diagnostic

On estime à plus d’un an le délai entre les premiers signes et la confirmation du diagnostic. Pourtant, des traitements efficaces existent contre l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), cette maladie cardio-pulmonaire grave. La présence d’un réseau de centres experts permet une prise en charge adaptée par des professionnels de santé formés à la maladie partout en France. Alors que le 4ème Plan maladies rares devrait voir le jour avant la fin de l’année, l’Association de patients HTaP France et le réseau PulmoTension ont travaillé à l’élaboration d’un plaidoyer. Un objectif : formuler des propositions concrètes pour améliorer le parcours de soins des patients, du diagnostic aux soins quotidiens.

Une errance diagnostique persistante

« Ces trente dernières années, nous avons énormément progressé dans la prise en charge de l’hypertension artérielle pulmonaire », explique Laurent Bertoletti, professeur de thérapeutique au CHU de Saint-Étienne, Université Jean-Monnet, également en charge du centre de compétences de l’hypertension pulmonaire dans ce même établissement. « Cependant, ces avancées ne profitent qu’aux patients déjà diagnostiqués. » Dans l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), l’enjeu majeur reste de diagnostiquer le plus précocement possible la maladie. Or, l’essoufflement, premier symptôme exprimé par les malades, est très peu spécifique et renvoie en général à des maladies courantes comme l’asthme, ce qui n’incite pas le médecin à prescrire une échographie cardiaque, qui est la première étape pour évoquer une HTAP. « Bien que nous améliorions la prise en charge et l’espérance de vie des patients diagnostiqués notamment grâce aux nouveaux traitements, ce problème du retard au diagnostic fait perdre un temps précieux aux autres malades. »

C’est ce que confirme David Montani, professeur de pneumologie dans le centre de référence national du réseau Pulmotension à l’hôpital Bicêtre (AP-HP), Université Paris-Saclay. « Les plans maladies rares en France ont aidé à la structuration d’un réseau national ‘Pulmotension’ au sein de la filière de santé des maladies respiratoires rares ‘Respifil’. Ce réseau initié il y a plus de 30 ans par le Pr Simonneau et développé par le Pr Humbert, comprend des centres experts, permettant un maillage territorial afin que chaque patient, puisse bénéficier d’une prise en charge à une distance raisonnable de chez lui. Dans cette maladie, nous avons également la chance d’avoir accès à des traitements innovants. Néanmoins, à ce jour, il n’est pas possible de guérir définitivement la maladie et ses symptômes restent invalidants pour encore trop de patients. Il reste donc des défis de taille à relever et notamment améliorer le diagnostic précoce pour une prise en charge le plus tôt possible dans l’évolution de la maladie. C’est pourquoi « nous plaidons pour sensibiliser davantage les patients et les professionnels de santé de premier recours et les spécialistes à cette maladie et ses signes d’alerte. »

Développer l’accompagnement des patients 

« Une fois le diagnostic posé, le parcours du patient au sein du réseau devient plus fluide, et les patients peuvent bénéficier des meilleurs traitements disponibles, mais des progrès restent à faire pour améliorer la prise en charge globale des patients. Nous travaillons étroitement avec l’association HTaP France pour identifier les besoins des patients », précise le Pr David Montani. « Les principales préoccupations concernent l’accès aux soins de support qui peuvent aider les patients au quotidien. »

Le poids de la maladie et sa gravité nécessitent notamment « la généralisation des consultations d’annonce comme pour les cancers », explique le Pr David Montani. « Dans un monde idéal, chaque patient avec un nouveau diagnostic d’HTAP devrait avoir accès à un psychologue et à une assistante sociale. » Ils plaident aussi pour le recrutement d’infirmières spécialisées. « Nous aimerions également pouvoir orienter plus facilement nos patients vers des kinésithérapeutes ou encore des nutritionnistes. »

Dans le cadre de leur réflexion commune, l’association HTaP France et le réseau PulmoTension souhaitent également agir sur le développement de l’activité physique adaptée (APA). « Concernant l’APA, elle n’est pas prise en charge et a longtemps été considérée comme contre-indiquée », souligne le Pr Laurent Bertoletti. « Aujourd’hui, des données montrent qu’elle peut être bénéfique pour certains patients stables et après une évaluation spécialisée favorable, mais l’accès reste compliqué. Il existe déjà des difficultés pour fournir cette aide aux patients souffrant de maladies plus fréquentes. »

La structuration en réseau de Maladies Rares et la collaboration étroite avec l’association de patients HTaP France, a permis ces dernières années beaucoup de progrès dans la prise en charge des patients atteints d’HTAP mais il reste encore beaucoup à faire pour améliorer le quotidien des patients.

Pour davantage d’information, consultez les sites suivants :

Association HTaP France : http://www.htapfrance.com/new.asp
La filière Maladies rares RespiFil : https://respifil.fr/