Maladies rares : accélérer les diagnostics pour plus d’équité
En matière de maladies rares, le plus grand défi repose sur les délais de diagnostic, parfois très longs. « Certains patients viennent nous voir après avoir consulté plusieurs médecins », explique le Pr Hubert de Boysson, spécialiste en médecine interne et plus précisément en maladies rares. « Nous endossons le rôle de détective, en essayant de regrouper les symptômes et anomalies pour poser un diagnostic plus précis. »
Pour y parvenir les professionnels de santé peuvent s’appuyer « sur un plateau technique de plus en plus développé, en France, notamment dans le domaine de la génétique. Cela facilite les investigations diagnostiques. Malgré cela, il existe encore de nombreuses inégalités dans l’accès aux soins, notamment en termes de disponibilité des médecins généralistes. » Sur ce point, le Pr Hubert de Boysson estime nécessaire « de travailler particulièrement sur les déserts médicaux, zones en tension en France. Ensuite, la formation et l’information des praticiens sur les maladies rares sont primordiales. »
L’IA au service des professionnels de santé
L’arrivée d’outils d’intelligence artificielle pourrait changer la donne. « En ce qui concerne les outils d’aide au diagnostic, il y a beaucoup d’espoir, notamment avec la solution digitale accelRare®. » « Nous avons réuni 40 acteurs de l’écosystème liés aux maladies rares : des médecins de ville, des experts, des start-ups et des associations de patients », explique Etienne Van der Elst, responsable digital chez Sanofi. « Ensemble, nous avons élaboré cet outil destiné aux médecins confrontés à des impasses diagnostiques. »
Un nouvel outil pour accélérer les diagnostics
accelRare® est un outil de pré-diagnostic et de diagnostics différentiels dédié aux maladies rares. Le médecin saisit dans l’outil les symptômes et les signes cliniques du patient, ses antécédents personnels & familiaux et ses examens médicaux. « Tout commence par les symptômes rapportés par les patients. Le médecin ajoute les signes cliniques observés, les antécédents personnels et familiaux, ainsi que les résultats biologiques. Le système examine toutes les données pour déterminer les maladies susceptibles de correspondre. Une liste d’hypothèses est établie. Ensuite, accelRare® propose différents examens complémentaires à prescrire pour renforcer la suspicion de la maladie avant d’orienter le patient vers un spécialiste. »
Testé et évalué par 40 médecins de ville, il est déployé depuis le 29 février. « En effet Sanofi, fort de ses 40 ans d’engagement dans la recherche et le développement de traitements contre les maladies rares, propose gratuitement accelRare®. Et ceci via une plateforme intuitive et facile à utiliser qui couvre déjà 270 maladies rares disposant d’un traitement. Notre objectif consiste à couvrir de plus en plus de maladies rares. »
Interview de Tanguy de La Forest
Tanguy de La Forest est un athlète français, champion de para tir sportif. Il est atteint d’une maladie neuromusculaire rare, l’amyotrophie spinale infantile. « Cette affection m’accompagne depuis ma naissance et elle est devenue ma normalité », explique-t-il. « Il est possible de vivre avec une maladie rare tout en ayant une activité professionnelle riche. Dans mon cas le tir sportif m’a permis de m’épanouir, de trouver un équilibre par rapport à ma maladie et de la gérer au quotidien. » Pour Tanguy, « accepter sa maladie, cela peut demander du temps, notamment quand elle se déclare à l’âge adulte. Cela peut être un choc. Pour favoriser une meilleure intégration dans la société, le plus important c’est de se concentrer sur ses compétences et pas sur son handicap. C’est la clef pour se sentir mieux dans sa vie. »
Selon une enquête IFOP/Sanofi, 92% des médecins jugent difficile le diagnostic d’une maladie rare et 81% considèrent que l’utilisation de l’IA pourrait aider à améliorer le diagnostic des maladies rares. Ils sont 74 % à estimer que cela est de nature à améliorer la qualité de vie des patients en leur fournissant un suivi médical personnalisé.
